Enfermedad de Lyme en edad pediátrica / Lyme disease in paediatrics

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Síndrome de Guillain-Barré: variante inusual de tipo saltatorio en la edad pediátrica / Guillain-Barré syndrome: an unusual saltatory-type variant in the paediatric age

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Hipoplasia pontocerebelosa de tipo I y patología mitocondrial / Pontocerebellar hypoplasia type I and mitochondrial pathology

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Embriopatía por fenilcetonuria materna: una causa de retraso mental / Embryopathy due to maternal phenylketonuria: a cause of mental retardation

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann y epilepsia / Beckwith-Wiedemann syndrome and epilepsy

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Piomiositis paravertebral infantil en relación con traumatismo cerrado / Paravertebral pyomyositis in childhood following closed injury

La piomiositis es una infección aguda bacteriana que afecta al músculo estriado y que generalmente se acompaña de la formación de un absceso. El microorganismo implicado en la mayoría de los casos es Staphylococcus aureus. La clínica se caracteriza por dolor, tumefacción y edema muscular, junto con sintomatología general variable. Sus complicaciones incluyen artritis, osteomielitis e incluso shock séptico con una mortalidad del 1,8%. Se presenta el caso de una escolar de 8 años de edad que tras presentar un traumatismo lumbar cerrado al golpearse en la espalda mientras jugaba en una cama elástica, desarrolló una piomiositis paravertebral. El cuadro se complicó con una sepsis. En el hemocultivo se aisló S. aureus. Secundariamente, se desarrolló un absceso perivertebral y, finalmente, una osteomielitis por contigüidad en la apófisis espinosa de la tercera vértebra lumbar. La paciente recibió tratamiento con vancomicina y metronidazol durante 6 semanas y 2 semanas más con cloxacilina hasta completar un total de 8 semanas de tratamiento antibiótico intravenoso. La exploración física a los 3 meses del alta era normal. Es importante tener presente la posibilidad de una piomiositis, especialmente en los pacientes en edad infantil con fiebre, dolor muscular localizado y antecedente traumático accidental o deportivo, y su diagnóstico y tratamiento precoces son convenientes para disminuir el riesgo de complicaciones que pueden llegar a ser mortales(AU)

Pyomyositis is an acute bacterial infection that affects striated muscle and is generally accompanied by the formation of an abscess. In most cases, the microorganism involved is Staphylococcus aureus. Clinical findings are characterized by pain, swelling and muscular edema, together with variable general symptoms. Complications include arthritis, osteomyelitis and even septic shock with a mortality of 1.8%. We report the case of an 8-year-old boy who sustained a closed lumbar injury on banging his shoulder while he was playing on a trampoline and who developed paravertebral pyomyositis complicated by sepsis. S. aureus was isolated in the blood culture. The boy subsequently developed a perivertebral abscess and finally contiguous osteomyelitis in the L3 spinous process. The patient received treatment with vancomycin and metronidazole for 6 weeks followed by cloxacillin therapy for 2 weeks (a total of 8 weeks of intravenous antibiotic therapy). Physical examination 3 months after discharge revealed no abnormalities. The possibility of pyomyositis should be borne in mind, especially in children with fever, localized muscular pain and a history of accidental or sports injuries. Early diagnosis and treatment are important to reduce the risk of possibly fatal complications(AU)

Afectación aislada del nervio hipogloso y disección carotídea recurrente / Isolated disorder of the hypoglossal nerve and recurring carotid dissection

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Enfermedad cerebrovascular como presentación de arteritis de la temporal / Cerebrovascular disease as the presenting symptom of temporal arteritis

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Hemorragia intraventricular primaria tras sangrado de malformación arteriovenosa / Primary intraventricular hemorrhage as a results of arteriovenous malformation bleeding

La hemorragia intraventricular primaria es rara en pacientes adultos. En niños y adolescentes es todavía más infrecuente. Se presenta una paciente de 15 años de edad que acudió al hospital por cefalea intensa de inicio súbito, vómitos y febrícula. La exploración neurológica fue normal, salvo marcada rigidez de nuca. La TC cerebral mostró la presencia de sangre en el sistema ventricular. La angiografía cerebral evidenció una malformación arteriovenosa alimentada por ramas de la arteria pericallosa derecha. Se realizó radiocirugía de esta sin complicaciones relevantes. Una angiografía cerebral de control realizada 2 años después del episodio de hemorragia mostró desaparición de la malformación. La presencia de una hemorragia intraventricular primaria en pacientes jóvenes obliga a descartar la existencia de una lesión subyacente como una malformación arteriovenosa. Las opciones terapéuticas en estos casos son la cirugía, la embolización y la radiocirugía solas o en combinación

Primary intraventricular hemorrhage is very rare in adults and is even more infrequent in children. We present a 15-year-old girl who presented to the hospital because of sudden severe headache, vomiting and fever. Neurological examination only showed neck stiffness. A brain computed tomography showed blood in the ventricular system. Conventional angiography revealed an arteriovenous malformation originating in the right pericallosal artery branches. Gamma-knife radiosurgery was performed without relevant complications. A follow-up cerebral angiography showed disappearance of the arteriovenous malformation. When a primary intraventricular hemorrhage is detected in a young patient it is mandatory to rule out an underlying lesion such an arteriovenous malformation. Treatment options include surgery, interventional radiology and radiosurgery, alone or in combination

Hipotonía y letargia: manifestaciones iniciales de un nuevo caso de galactosemia / Hypotonia and lethargy: initial manifestations of a new case of galactosemia

Introducción. La galactosemia es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, en la que existe un déficit enzimático que impide metabolizar la galactosa. Son tres las enzimas que podrían estar implicadas, pero el defecto de la galactosa1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) es el más frecuente. La incidencia es de dos casos por cada 100.000 recién nacidos. Como consecuencia de este defecto enzimático, el neonato presentará al ingerir leche un deterioro neurológico progresivo, cataratas y alteraciones en el aparato digestivo y renal. Es fundamental un diagnóstico precoz para retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que implica en el recién nacido suspender la lactancia materna y alimentarle con una leche de fórmula sin galactosa. Caso clínico. Recién nacido de sexo femenino, hija de padres consanguíneos (primos en segundo grado) y de etnia gitana, diagnosticada de galactosemia con déficit total de GALT. Los primeros diez días de vida recibió leche de fórmula normal y presentó hipotonía, letargia, ictericia, hepatomegalia, rechazo de la alimentación, escasa ganancia ponderal e infección urinaria por bacteria gramnegativa. Tras conocer el diagnóstico se retiró la galactosa de la dieta (se ofreció leche de soja) y se normalizó de forma progresiva la exploración física. Conclusión. Se trata de una patología extremadamente infrecuente, pero de cuyo diagnóstico y tratamiento precoz depende en gran mediada el futuro del paciente (AU)

Introduction. Galactosemia is a metabolic disease that is transmitted by autosomal recessive inheritance in which there is an enzymatic deficit that prevents the metabolism of galactose. Three enzymes could be involved, but the lack of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is the most frequent. Incidence is two cases per 100 000 newborn infants. As a consequence of this enzymatic deficit, on ingesting milk the newborn infant will present a progressive neurological deterioration, cataracts and digestive tract and kidney disorders. An early diagnosis is essential so that galactose can be withdrawn from the diet as soon as possible, which in the newborn infant means discontinuing mother’s milk and feeding with galactose-free milk. Case report. We report the case of a newborn female, the daughter of consanguineous parents (second cousins) from the gypsy ethnic group, who was diagnosed as suffering from galactosemia with a total GALT deficit. The patient was given normal milk for the first 10 days of her life and presented hypotonia, lethargy, jaundice, hepatomegaly, refusal to eat, low weight gain and a urinary infection caused by gram negative bacteria. Following diagnosis, galactose was withdrawn from the diet (she was given soy milk) and the physical exploration became progressively more normal. Conclusions. This is an extremely unusual pathology, but the patient’s outcome is largely dependent on an early diagnosis and treatment (AU)

Quiste del velum interpositum / Cyst in the velum interpositum

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Anemia hemolítica autoinmune por hemolisina bifásica / Autoimmune hemolytic anemia due to biphasic hemolysin

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Diarrea sanguinolenta / Bloody diarrhea

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